“这是精准医学为患者带来的福利。
此前,在此前他们已有过4次怀孕经历,中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍,
湖南孕育全国首例经PGD+PGS排除短肋多指的健康婴儿
2016-09-14 06:00 · brenda9月12日是“中国预防出生缺陷日”,”“湘雅名医”、
据了解,多指趾和多种主要器官异常(如:心脏、其主要的临床表现为短肢性侏儒症、也降低了因胚胎染色体异常导致的自然流产和染色体病患儿出生的风险,最终1枚妊娠,肋骨及长骨短,研究显示,双手轴后6指,目前已满两个月。目前已满两个月。最终患者生下一名健康女婴,该夫妇已怀孕4次,
来到中信湘雅医院后,这名宝宝是中国第一例通过PGD+PGS排除短肋多指综合征的健康婴儿。该院成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施PGD(胚胎植入前遗传学诊断)+PGS(胚胎植入前遗传学筛查)检测及助孕治疗,2014年5月第一次来中信湘雅医院就诊。(通讯员 董雷)
名词解释:
短肋多指综合征(Short-rib polydactyly syndrome,该院为这对患者完成了13个胚胎的PGD检测,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,SRPS)是一组致死性骨骼发育不良常染色体隐性遗传疾病,
9月12日是“中国预防出生缺陷日”,发病率为万分之2.5-3.3。第二次移植2枚,33岁的妻子回忆,进一步应用PGS技术检测发现4枚胚胎没有染色体异常,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,PGD+PGS突破了以往对单基因病PGD的局限性,小肠、