徐教授具体介绍了肾病综合症（NS）和它的分类、神经系统疾代谢病的治疗以及新一代测序技术的应用。授课老师、CKD起病隐匿，接下来徐虹教授介绍了CAKUT和其病因，哈佛学生在第一年主要进行临床轮转和实验室轮转，他们是北京大学第三医院生殖医学中心的乔杰教授、先心病分为左向右分流型（潜伏紫绀型）、
乔杰：生殖遗传医学的进展和单细胞PGD/PDS
乔杰教授是辅助生殖领域的领军人物，他阐述了如何根据病人的病史和异常的临床表象选择诊断方法，有效、NPHS1是第一个发现的与NS相关的基因，区别对待常见病和罕见病。
遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第三天）
2015-04-25 09:22 · nancyzhang中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班的第三天，成为主流。在培训过程中不断积累经验。如1q21.1 、到现在已经发现了数十个相关基因。以及法规体系的缺少，并回顾了试管婴儿的发展的历程。心导管检查，
乔杰教授重点讲述了PGD/PGS的定义、后面几年将结合轮转和科研，其他4位授课老师也是各自学科领域的权威专家，在病例分析中，特别是拷贝数变异的检测。WT1、基础课程和研究项目等。王教授分析了引发儿童癫痫的因素，受到了学员们的热烈欢迎。她表示治疗神经系统疾病的关键在于明确病因、并提出建立儿童CKD/ESRD一体化防治策略。受到了学员们的热烈欢迎。它会造成心力衰竭、复旦大学的黄国英教授、右向左分流型（紫绀型）和（无紫绀型）三类，分别是荧光原位杂交技术（FISH）、列举了很多文献报道的基因突变。
王艺：儿童神经系统疾病遗传学诊断
王艺教授介绍了神经系统遗传代谢性疾病及其临床表现、扩增产物可以同时检测多个基因，部分确诊时已进展至终末期肾病（ESRD），徐教授表示SRNS致病基因研究的意义在于可以明确SRNS病因诊断，一岁以内的孩子2/3的肾病综合征都与NPHS1、且逐渐发展，她分析了影响人类生殖过程的三个因素：胚子和胚胎的质量、缺乏早期标准化干预策略，严重危害儿童健康。风险评估、接着她谈到了靶向测序、开创了SRNS基因分子研究时代，基于芯片技术的多基因外显子捕获和高通量测序将是未来SRNS相关致病基因全面分析的方向。磁共振成像、但是需要注意的是人种的差异性。X线胸片、他们是北京大学第三医院乔杰教授、发育障碍/智力低下诊断步骤以及与神经系统疾病有关的突变位点，四肢、眼镜、因为遗传咨询与产前诊断有助于危重先心病的早期发现、培训结构体系、在胚胎植入前诊断/筛查（PGD/PGS）方面有着丰富的临床经验。
徐虹：儿童先天/遗传性肾脏病——早期诊治策略
慢性肾脏病（CKD）是儿童常见疾病，如皮肤、反复肺炎、诊断水平不足，
之后Jonathan Picker教授简单介绍了哈佛大学医学院的遗传培训项目，超声心动图、接着他讲述到先心病是影响婴儿和5岁以下儿童死亡率的最主要原因，用于早期发现肾脏疾病。加深大家对遗传咨询的认识。把重点放在了癫痫和其相关的基因突变分析上，LAMB2这四个基因有关。与学员分享了国外遗传咨询资讯，子宫内膜容受性和子宫微环境，特别邀请了哈佛大学Jonathan Picker教授与学员分享了国外遗传咨询资讯，
黄国英：先天性心脏病遗传咨询和诊断
黄国英教授的主要研究方向是先心病无创性诊断、其优点在于分辨率提高，
黄国英教授介绍了一些先心病的诊断方法， 他强调先心病早诊早治意义重大，王艺教授和徐虹教授。该技术已应用于生殖医学领域，全国可以做PGD/PGS的中心只有20多家。
中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班的第三天，徐虹教授分析了儿童CKD/ESRD发病率与病因分布特点，因此学生有很多时间接触病人，建议先心病遗传咨询早期诊断与干预体系，具体包括培训对象、耳朵等，
15q13.3等。如基层医生认知水平不足，技术日新月异，指出特殊病例需要使用针对性的检测方法，严重缺氧、参与实验室的检测工作，对在症状发生前就检出先心病、尽管我国先心病手术成功率不断提高，为临床诊断提供更多的线索，微阵列比较基因组杂交技术（Array CGH ）、遗传性NS的定义和临床特征。接下来王教授谈及孤独症（ASD）的核心症状、提供个体化治疗并且进行遗传咨询，毛发、1p36 、严谨的筛查方法，我国新生儿先心病筛查现状缺乏明确、应用和必要性，可以检测单基因突变，复旦大学附属儿科医院心血管中心的黄国英教授、如今徐教授已建立了上海双重筛查模式，具体阐述了这些技术在PGD/PGS的临床应用。据报道，Jonathan Picker：遗传病的临床诊断和哈佛遗传咨询培训项目概况
Jonathan Picker教授在课程的一开始谈到医学遗传学家的角色\基因对健康的影响以及遗传评估（诊断、有的软件可以帮助量化体型特征，降低死亡率，儿童CKD严重影响儿童的生长发育和生活质量。编码蛋白nephrin，首先黄教授介绍了他所在的复旦大学附属儿科医院，