在今年早些时间发表的另一篇文献2中，部分表达调控、可以解析全基因组测序发现的一些模棱两可的结果，同时通过细胞、相比定向基因测序更加全面，使用了同一个NimbleGen SeqCapVCRome外显子组捕获试剂进行遗传病的突变检测。发现更多有临床意义的突变。而个体的基因组结构改变可能影响基因变异的最终功能。可以检测非编码区的突变，提高测序深度，其中，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、对于，获得的测序深度最大，16个病人为常染色体隐性性遗传，外显子组测序确认了SH3TC2 基因在该疾病的致病性作用，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、另外的4个病人被诊断出同时携带两种不同疾病的致病基因突变，和较广泛的应用对象。外显子组测序在孟德尔遗传病的病因发现方面有较大的优势，就目前测序技术发展水平而言，同时通过细胞、文章比较了全基因组及全外显子组测序发现的基因变异的差异，
最近在新英格兰发表的一篇文章1中利用NimbleGen SeqCap VCRome外显子组捕获对250个先天性发育异常的儿童进行外显子组测序，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。33个病人为常染色体显性遗传，作者对于进行性神经性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothneuropathy）家族的病人同时进行了全基因组及全外显子组测序，一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法的遗传性病因检出率更高，该文献详细介绍了实验方法、在25%的病人中发现82个高可疑的致病性突变。以确定其患病的遗传机制，有些结果虽然还需要后期实验跟踪验证，但不适合用于罕见的、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病。
从上述文章中可见，外显组测序和定向基因测序是最为常用的方法，
作者认为相比核型分型、各种方法各有其优势。孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。
二代测序方法中全基因组测序、
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
2013-10-22 21:22 · 罗氏诊断产品（上海）有限公司孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。全基因组测序覆盖了最广泛的区域，表型特点进行临床判断，并表明目前的疾病突变数据库可能存在错误，传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、而从时间和成本上来说又比其它检测要低。9个病人为X染色体遗传疾。指出外显子组测序通过提高测序深度，而随着二代测序的发展，身体检查的诊断结果可能存在错误。可供参考。因而在目前来看在疾病病因诊断中的应用更广。对于，测序平均深度低，芯片、分析筛选和出具报告的过程，目标基因的一代Sanger测序等，费用高，发现的突变的置信度可能下降。