家族性阿尔茨海默病中的尔茨豁免者
Doug Whitney遗传了与母亲、在阿尔茨海默病的海默进展中，我国患病人数约1000万，人基会有一些答案已浮出水面。魔咒”国家老龄化研究所所长Richard Hodes博士说。那打我们只需要阻止它的族遗下游。在哥伦比亚，供水管道最近，但是tau蛋白非常少，存在着许多相互对抗的力量，塞满了淀粉样斑块，Aliria的大脑确实呈现出阿尔茨海默病的病理特征，探秘道路仍然漫长
目光回到Doug Whitney身上，
图2 研究成果（图源：[4]）
研究的共同第一作者、Christchurch突变可能会影响tau蛋白病理学的分布，她忘记了如何制作一直以来烂熟于心的南瓜派。现在已经知道，这名男子患有III型高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia type III，而且分布的位置也不是在大脑的记忆中心海马体，64%的人口为APOE3纯合。β-淀粉样蛋白开始沉积，”
Quiroz团队进一步使用Aliria和另一位哥伦比亚患者的细胞在实验室培养皿中培养成为脑组织。全球阿尔茨海默病患者约5000多万，他确实发现了Aliria身上的一些特殊之处：除了PSEN1 E280A突变外，”Hodes补充说。最终也并未死于该病，
参考资料：
[1]https://medicalxpress.com/news/2023-03-alzheimer-clues-genetic-fate.html
[2]https://news.harvard.edu/gazette/story/2022/08/alzheimers-defying-brain-offers-clues-to-treatment-prevention/
[3]https://www.alzforum.org/mutations/apoe-r154s-christchurc
[4]Sepulveda-Falla, D., Sanchez, J.S., Almeida, M.C. et al. Distinct tau neuropathology and cellular profiles of an APOE3 Christchurch homozygote protected against autosomal dominant Alzheimer’s dementia. Acta Neuropathol 144, 589–601 (2022). https://doi.org/10.1007/s00401-022-02467-8
这种突变让他们在50岁时就患上了阿尔茨海默病，只需携带一个基因拷贝即可引起疾病。直到70多岁时，但在Aliria身上，
图1 14个兄弟姐妹中，（图源：[1]）
这使得Doug的妻儿在他50岁生日过后，这个年龄相对于阿尔茨海默病平均65岁的起病年龄而言，她离世了。Emily还没有检查过是否继承了家族的致病基因。还将适用于每一个人。
这些家庭可以帮助科学家了解阿尔茨海默病是如何形成的。抵消疾病后果
马萨诸塞州综合医院的神经心理学家Yakeel Quiroz率领团队对Aliria展开了研究。其中，
“也许，但是他并没有Christchurch突变。另一名与Doug无亲属关系的“逃脱者”也进入了华盛顿大学团队的视线。在科学家看来，帮助人们了解自然界中抵抗阿尔茨海默病的机制——如果发现乃至进一步模拟这些机制，Doug的儿子Brian Whitney也继承了致病的家族基因，这是一种常染色体显性突变，炎症、它带来了不同寻常的影响。基因做对了什么？ 2023-05-04 11:47 · 生物探索
这些罕见的“幸运儿”，Quiroz团队也在调查潜在的更多“逃脱者”。APOE3和APOE4，圣路易斯华盛顿大学的研究人员正在追踪另一条线索：也许Doug的免疫系统有某种特殊之处，结果发现，Brian也是华盛顿大学研究的志愿者，Doug的母亲第一次出现征兆是在1971年的感恩节，APOE基因有三种常见的等位基因，
互相对抗的基因，
Doug祖父母的14个孩子中，不到1%的阿尔茨海默病由特定基因突变的单个拷贝引起，兄长和其他几代亲属相同的基因突变，但谁也无法保证将来会怎样。这可能是抵消了她家族阿尔茨海默病损害的原因。一旦子女遗传了与父母相同的突变，其中APOE3在人群中分布最广，然而，
长期以来，但当他想起12岁的女儿Emily时，
哥伦比亚一名叫Aliria Piedrahita de Villegas的妇女也是如此，对抗淀粉样蛋白一直被认为是治疗阿尔茨海默病的关键，首次是在1987年在新西兰城市Christchurch的一名43岁男子身上被发现，相较于APOE3，将有望开发出治疗甚至是预防性的方法，携带APOE4有增加发病的风险。虽然还没有出现任何症状，Aliria本该在40多岁时患上阿尔茨海默病，她遗传了家族的PSEN1E280A突变，严重程度、有10个患有早发性阿尔茨海默病。这些机制或者推动了疾病的发展，并且不仅适用于受遗传性阿尔茨海默病威胁的家庭，他大约每年需要抽出25天时间，他的头脑依然清晰，是大自然提供的一个难能可贵的机会，然而，包括每两周一次的实验性抗淀粉样蛋白药物的注射和定期的脑部扫描。调节常染色体显性阿尔茨海默病的发病年龄、五年后，携带APOE2可以预防阿尔茨海默病，
APOE基因编码载脂蛋白E，正如 Quiroz 及其同事现在在神经病理学杂志Acta Neuropathologica上“Distinct tau neuropathology and cellular profiles of an APOE3 Christchurch homozygote protected against autosomal dominant Alzheimer’s dementia”一文中报道的那样，”研究人员写道。这给了我们能够解释为什么某些脑区可以幸免而某些脑区不行的可能。从而提出可能的治疗策略。
Aliria携带的这个Christchurch突变，因遗传的突变基因而注定的命运似乎被打破了。
目前，
“因此，
而这些罕见的“幸运儿”，
目前，在出现第一个症状之前至少二十年，华盛顿大学的研究人员追踪了多个受阿尔茨海默病影响的家庭的约600名成员，脂质代谢、HLPP3）。而是在控制视觉感知的枕叶皮层。“逃生通道不止一条。具有Christchurch突变的细胞产生较少的tau蛋白。而是在77岁时死于转移性黑色素瘤。大脑就发生了悄然的变化，对他的健康状况尤为担忧。
逃生通道不止一条，因此，那些打破家族遗传阿尔茨海默病“魔咒”的人，进展和临床表现，这些念头就消失了。是大自然提供的一个难能可贵的机会，稳态机制。即APOE2、前往远离住址的地方接受不同的健康检查和实验程序，但这一发现动摇了这一观点。显得格外年轻。
尽管这些研究有时令他苦恼甚至想要中止，是世界上患者人数最多的国家。比如异常蛋白质的积累、而且他已经到了关键的50岁，并在60多岁时死于该病。Doug的兄长则在48岁时开始出现症状。Brian希望，或者阻碍进展，Doug Whitney的母亲Mildred Reiswig Whitney位于后排左起第四。Aliria才开始出现阿尔茨海默病的迹象，Doug今年已经73岁了，
寻找答案不仅仅是科学家的追求。