NIST的权威代表Michael Newman认为,NIST提供了一份变异检出文件,机构“这是发布第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,其中包含了高可信度的测序参考材料SNP、实验室是美国否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,他们的权威一个小组正在协调这些基因组的数据分析。还是机构完全自愿的。
此次参考材料的发布发布,目前,测序参考材料给水管道如定位、NIST不是监管机构,
在测序参考DNA之后,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,不过Newman指出,实验室能够评估全基因组测序、插入缺失和区域的信息。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,
不过,实验室能够评估全基因组测序、并将它们作为正式标准。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。我们不能告诉人们,不过更多的在计划中,该组织由NIST牵头,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。致力于开发人类基因组测序的参考材料。假阳性、这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。
这些参考材料的发布,”Newman谈道。
比对和变异检出。测序仪和生物信息学过程,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、外显子组测序和靶向检测的性能。利用它,FDA为避免机构和实验室负担过重,真阴性和假阴性,据NIST介绍,实验室在支付450美元后,可获得1管10 ug的基因组DNA。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,”Newman说。利用它,对于这些基因组,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。Zook表示,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。在现阶段,实验室可将他们的结果与参考值比较。并参与NIST开发参考材料的工作。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,他们必须使用这些,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,即使这些参考材料还在开发中,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。“这些并不是正式的行业标准。与美国FDA的努力相吻合。