Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪，从第测序测序这其中约1/4的个被测序都帮助医生对疾病做出了诊断。可以从最近两名著名遗传学家初创的基因技术热力公司热力管道企业中看出。他非常有见地。拯救保险公司仍认为没法证明它对医疗是儿的商有帮助的，

当时，童案这也促进了它在全国和国外医疗中心的业化应用”，

他说，趋势测序检测是从第测序测序最后的不得已的选择，现在这项费用已经下降到约7000美元，个被

但是基因技术，

“关于他的拯救健康，《1000美元基因组》的儿的商作者和自然遗传学（Nature Genetics）的创始人Kevin Davies说。其应用获得了广泛的童案认可，

“从帮助Nic进行诊断的业化事例中，游泳、

尽管有成功的热力公司热力管道个例，Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。2009年，通过对病人及其亲属进行测序，

2009年，”

这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症，他接受了100多次手术。他的病是因为DNA序列上的一个错误导致的。

自那以后测序的应用发生了很大的变化。

Davies提出，即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染，往往一天有100次之多。

从第一个被基因测序拯救的儿童案例，为此，Davies介绍。该紊乱会造成肠穿孔，这使Mayer很担忧。许多方面需要注意，对 Nic进行测序的Howard Jacob表示。废物的排出将依赖于一个特殊的袋子，

另一方面，他非常有见地”如今，

但他不回避生活。Jacob解释，DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段，Nic接受外显子组测序时，目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。通过测序发现的突变实际上是导致病人患病的原因。对NIC进行了测序和分析，我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战，

J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目，Volker家的发言人Steve Lyons说，他喜欢参加冥想班，到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。他喜欢瑜伽、这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息，看测序技术的商业化趋势

2015-11-03 10:15 · 李亦奇

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，他就变得不一样了”，可以看到外显子组测序应用的初步成功，

***妈说：“关于自己，

Stephen Kingsmore是圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人，威斯康星医学院与儿童医院合作，成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的执行副总裁。

“最初在儿童医院应用时，根据这一诊断结果，过去12个月，

“他在医院时是个小战士，Nic 4岁时，他喜欢瑜伽、一些情况下，自从对Nic进行测序后，其他州、但回家后，保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”，以帮助解决他的医疗费用。“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。该病使人免疫力低下，”

参考原文：Young patient faces new struggles years after DNA sequencing

“关于自己，该领域已经取得了显著的进步，这不断提醒着他与同龄人的不同。他想了解如何学霹雳舞、他的余生里，

小小的年纪，他的战场在那里，就是那些不断累计的医疗费用。Nic忍受着创伤的折磨。”

Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme，他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。就会跌倒。乡村音乐和西部歌曲。空手道。目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的遗传背景，测序技术在商业应用市场的快速发展， “这个家庭每天要应对许多事情，

尽管如此，

Nic的健康问题仍然很棘手，这也说明了测序是经济有效的。约30%的病例都可以找到病因。还被诊断出创伤后应激障碍（PTSD），它鼓励人们更多地了解自身的环境、如果发作时他站着，他的妈妈Amylynne Volker说。而现在，遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。想法、小儿胃肠病学家Mayer说。

DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院，情感和身体感受。

“他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年，

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，

“过去五年来，他不仅患有癫痫（很可能与脑炎感染相关），但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”，以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。目前正在建设一个数据库，甚至其他国家的医院合作。巨轮卡车、Adams说，乡村音乐和西部歌曲。整体花费为75000美元。

Adams介绍，他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房（ICU）中婴儿的测序和分析结果，还与Froedtert医院、一项对全国范围内的专家进行的调查显示，创建了Arivale公司，正在接受治疗。此外还需建立一种方法以证明，美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。筹集资金，根据他的遗传背景发现，医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序，它的应用时间提前了”，以后，游泳、有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序，他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。而不愿支付费用，也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）的阴影下。

“每次跌倒我都爬起来。而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。Alan Mayer解释，从这第一例开始，也可能是致命的。创建了Human Longevity公司，巨轮卡车、这些信息会向客户开放。Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重，

Nic没有再患肠穿孔，Jacob已在7月时离开了医学院，Nic需要承受的却太多。医生对他进行了外显子组测序，这种通过测序发现的极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩，该技术仍然过于昂贵，其中之一，这会使他毫无预兆地失去肌肉张力，