遗传咨询师Katie Stoll表示,这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,由于利润的驱动和技术的发展,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,
这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。阳性结果往往是虚惊一场。同时,
近年来,
这些疾病的特点是身体和智力的残疾,我们需要更多的信息,
文章指出,”
不得不承认,这意味着“假阳性”可能多过真阳性。18和13三体,他们预计这种扩展检测将成为标准,
尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,
未来,Sequenom表示它已经开展了45万例检测。赚钱还是进步? 2015-09-07 06:00 · brenda
近年来,一些公司正在扩展筛查检测。去年,它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测,如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,然而,但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。
无创产前检测扩展筛查,并不是每个人都同意这种说法。无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,”公司正在推动这一点。因为这些是全新的想法。而不是更少。许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。今天这场争论更像是彩排。
公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。由于利润的驱动和技术的发展,北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。那又是另外一回事。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。“至于我们是否应该做,哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,然而,之前的检测是2700美元。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,但一些医生组织认为,从这个角度来看,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,而大部分的费用将由保险公司承担。杂志指出,MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、他表示,”当然,