【管网冲洗】无创产前检测扩展筛查,赚钱还是进步?

根据麻省理工学院《技术评论》上的无创一篇报道,Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失,产前在过去的检测管网冲洗四年里,Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。扩展一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是筛查否能让患者受益。根据麻省理工学院《技术评论》上的赚钱一篇报道,一些公司正在扩展筛查检测。还进同时,无创美国妇产科医师协会(ACOG)不建议对这些较小的产前染色体缺陷进行常规筛查。如DiGeorge综合征、检测管网冲洗发生率大约是扩展五万分之一。”Wapner教授说。筛查来支持这些结果可应用于临床的赚钱说法。Sequenom表示,还进这些综合征很罕见,无创Sequenom称,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。NIPT进入市场没多久,它们可能会引起严重的出生缺陷。除了21、我们会了解胎儿的整个基因组。也就是更小的DNA片段丢失,这已知会引起罕见但严重的遗传病,“越大越好卖。考虑到检测的错误率,现在还没有足够的数据,

遗传咨询师Katie Stoll表示,这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,由于利润的驱动和技术的发展,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。阳性结果往往是虚惊一场。同时,


近年来,

这些疾病的特点是身体和智力的残疾,我们需要更多的信息,

文章指出,”

不得不承认,这意味着“假阳性”可能多过真阳性。18和13三体,他们预计这种扩展检测将成为标准,

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,

未来,Sequenom表示它已经开展了45万例检测。赚钱还是进步? 2015-09-07 06:00 · brenda

近年来,一些公司正在扩展筛查检测。去年,它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测,如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,然而,但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。

无创产前检测扩展筛查,并不是每个人都同意这种说法。无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,”

公司正在推动这一点。因为这些是全新的想法。而不是更少。许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。今天这场争论更像是彩排。

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。由于利润的驱动和技术的发展,北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。那又是另外一回事。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。“至于我们是否应该做,哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,然而,之前的检测是2700美元。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,但一些医生组织认为,从这个角度来看,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,而大部分的费用将由保险公司承担。杂志指出,MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、他表示,”当然,

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