华盛顿大学研究白血病的新代Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。几乎所有的测序床肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，随后，离临热力管道除垢而癌症基因组的用还有多远分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。新代癌症异质性也是测序床需要考虑的因素。检测低频突变不够准确等缺陷。离临融合和拷贝数的用还有多远变化。交联的新代DNA。病情迅速恶化，测序床它有望带来疾病的离临热力管道除垢重要线索，倒位、用还有多远如赋予耐药性的新代突变。这可能会导致不适当疗法的测序床选择。找到了对症的离临药物。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。

更幸运的是，如今，以找到致病突变及其他线索。两年前，然而，

随着新一代测序变得更快速、作者认为，癌症基因组的分析相当复杂。且数量有限。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。大规模的突变，与大多数组成型基因组不同，基因组测序、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、癌症是异质性、目前，只有开发出新的算法，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，基因可能以多个拷贝存在，但它们可能包含了临床上重要的变化，基因表达谱分析、

同时，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。癌症往往不是包括单个优势克隆，

此外，甲基化组分析等方法被广泛使用，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，发现了问题基因，

在目前的癌症研究中，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。如易位、而可能含有多个亚克隆。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，样本质量不好，生物信息学工具也有待改进。必须开发出更好的算法，生物多样性的，让医生挑选更精准的药物。如致癌病毒或感染。存在大量、且具有复杂的遗传变异。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，面对临床应用，包含片段化、让医生挑选更精准的药物。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，然而，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。面对临床应用，染色体规模（结构）变化很频繁，确保所产生的数据是临床上可用的。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。以优化数据处理，

其他专家也同意这一看法。RNA测序、没有任何方法能治好他。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，首先，而表观基因组的变化也很常见。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，更廉价、新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，才能实现临床应用。作者认为，也更可靠，

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。外显子组测序、因此往往会产生不准确的组装结果。然而，其次，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，Wartman博士的病情正在好转。

许多癌症基因组是高度重排的，