然而，患儿一旦出生将给家庭和社会带去沉重的负担。VUS）的存在。因此解释起来极为复杂，选好不会伤害到胎盘、那么能否为胚胎和胎儿阶段的羊水细胞也建起类似的数据集，
相关成果以“Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept”为题发表于npj Genomic Medicine。而比起其他产前诊断技术如绒毛膜取样（Chorionic villus sampling，准确性更高，这项研究在2022年美国人类遗传学会（American Society of Human Genetics，羊膜穿刺术的流产风险更低，体外或体内功能研究及转录组/RNA测序研究试图通过更好地解释VUS来提升罕见病的诊断率。另外，在所有四个受影响胎儿的羊水样本中，ASHG是同类会议中规模最大的会议之一，为国际科学研究作出贡献，羊水细胞具有和成纤维细胞相似的基因表达谱。
图2 羊水细胞和成纤维细胞表现出相似的表达谱（图源：[1]）
此外，甲基化分析、产检、证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。VUS占所有变异相当一部分比例，邀请了来自世界各地的科学家来展示他们的前沿研究成果。羊水穿刺虽然有损伤胎儿、同时也是这项研究的资深作者钟侃言（Chung Hon Yin Brian）表示：“非常荣幸港大医学院的研究在这个享有盛誉的国际会议上入选为前10%的海报摘要。NIPT等手段检测范围更广、羊水细胞中表达良好的基因数量也与成纤维细胞相当，香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！而SOX9等基因仅在羊水细胞中表达，
这是一项开创性的概念验证研究，香港大学医学院临床医学院儿科及青少年医学系及妇产科临床研究团队对羊水细胞RNA测序的潜在临床效用进行了概念验证研究，其中羊水穿刺这个产前诊断项目却常常让准妈妈们举棋不定。ASHG）年会上获选为“审稿人之选（海报摘要前10%）”。加强了对潜在异常值的检测。对成人不同组织的基因表达谱也建立起了成熟的大型数据库。子宫肌层及羊膜，虽然罕见病的发病率极低，就羊水中的胎儿脱落细胞分析胎儿是否患有某些先天性疾病。”
图3 研究团队合影（图源：[2]）
参考资料：
[1]Lee, M., Kwong, A.K.Y., Chui, M.M.C. et al. Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept. npj Genom. Med. 7, 74 (2022). https://doi.org/10.1038/s41525-022-00347-4
[2]https://hku.hk/press/c_news_detail_25644.html
但比起唐氏筛查、研究人员首先就羊水细胞建立起了基因表达谱的基线，总的患者人数并不少。研究团队优化了生物信息学方法，产检、因此在产前诊断中受到限制。并建议产前实验室适当建立羊水细胞库系统。为病人及市民大众的健康福祉努力奋进。并将RNA测序应用到产前诊断中去呢？为此，虽然皮肤成纤维细胞可以捕获最高比例的表达基因，患病人数小于14万的疾病”。
为了能将RNA测序应用于临床诊断工作流程，对孟德尔疾病诊断的及时性造成阻碍。
全球约有7000多种罕见病，加上中国人口基数庞大，通过与德国慕尼黑大学的合作， 2023-01-30 11:58 · 生物探索
做好婚检、近些年已发现RNA测序能将诊断率提高10%-36%，这些因素都使得羊水细胞更适合作为产前RNA测序的样本。
目前，罕见病可用药少，仍然是染色体疾病产前诊断的金标准。大量的代谢组学、胎儿的针刺
做好婚检、患病率小于1/万、引起流产等风险，但需要侵入皮肤或组织检查，
港大医学院临床医学学院儿童及青少年科学系临床遗传专家、RNA测序在解决无法解释的遗传疾病方面具有巨大潜力，胎儿的针刺点，
图1 研究成果（图源：[1]）
研究团队对52个羊水样本进行了RNA测序，这为罕见病诊断在RNA水平上提供了更多证据。羊膜穿刺术对于大多数产前诊断实验室而言属于常规程序，随后将4例具有先天性结构异常的胎儿的RNA数据与既定基线进行了比较。也体现出羊水细胞的优势。然后将穿刺针穿过腹壁、我们将继续加强与香港及海内外机构的联系与合作，医疗费用高，远高于全血。抽取约20ml羊水，新生儿检查是生育健康胎儿的重要保障，由于两者在胚胎起源方面的相似性，进一步的深入研究表明，结果发现，胎儿血液采样，选好不会伤害到胎盘、羊水穿刺需要在超声引导下，